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新生兒疾病篩查

發布人:武漢現代婦產醫院 日期:2016-11-17 在線咨詢醫生 | 在線預約掛號

新生兒健康有三道防線,前兩道防線是婚前檢查、孕期檢查和產前篩查,第三道防線就是新生兒疾病篩查。通過新生兒疾病篩查,能夠對新生兒遺傳、代謝性疾病早發現和早治療。對嬰兒健康具有非常重要的意義。

什么是新生兒疾病篩查?

新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩,使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡,避免或減輕疾病造成的危害,提高患兒生活質量。

新生兒疾病篩查的對象

篩查的對象主要是出生72小時充分哺乳后的新生兒,凡在醫院出生的新生兒都應列為篩查對象。

新生兒疾病篩查的疾病

  1. 先天性甲狀腺功能減低癥。也就是我們平常所說的“呆小病”,患有這種疾病的嬰兒,會出現長不高、智力低下的狀況,而且面容特殊,因此需要及時篩查治療。
  2. 苯丙酮尿癥。這種疾病會使嬰兒的神經中樞造成損害,未經治療的患兒大多會有嚴重的智力障礙。
  3. D6PD缺乏癥。患上這種病的人如果吃了蠶豆及其制品,或者某些具有氧化特性的藥物會發病。
  4. 半乳糖血癥。這種疾病可能導致嬰兒肝臟、腎臟、眼晶體損傷,還可能出現生長發育落后、智力低下等癥狀。
  5. 先天性腎上腺皮質增生癥。這種疾病會導致皮質激素合成不正常,伴有女孩男性化、男孩性早熟等癥狀,還可能出現低血鈉等危及生命的情況。

新生兒疾病篩查的流程

1、告知:產婦住院分娩后,分娩醫院發放《新生兒疾病篩查須知》,并將新生兒疾病篩查的有關規定、目的、意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人,監護人同意 后,在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后,對嬰兒進行采血。

2、采血:在嬰兒出生72小時充分哺乳后進行規范采血。各接生機構在規定時間內將血樣送交縣婦幼保健院,縣婦幼保健院負責按照新生兒疾病篩查流程規范運行。

3、實驗室檢測:市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本后2個工作日內進行檢測。在5個工作日內出具篩查報告。

4、追蹤隨訪:市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標本,填寫可疑陽性報告單,在一個工作日內立即通知嬰兒的監護人,敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內攜嬰兒至實 驗室檢測機構作進一步確診。

5、確診、治療與隨訪:市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行復查,并按規定進行疾病診斷和鑒別診斷,在7-10個工作日內出具診斷報告,同時為患兒建立治療檔案, 進入治療與隨訪程序.

新生兒疾病篩查注意事項

為了保證篩查結果的準確性,家長們必須了解新生兒疾病篩查的相關注意事項,那樣才能不浪費雙方時間,并且也檢查數據的精確。

  1. 采血應在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行,最好在吃足6次奶后進行最佳;
  2. 采血部位為新生兒足跟內外側;
  3. 因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之后采血的,時間最遲不宜超過出生后20天;
  4. 如果通知孩子復查,應該配合醫生盡快進行,切勿諱疾忌醫;
  5. 如果孩子出生需要立刻離家外出,也應該把新的住址和電話號碼一并告知醫生和醫院。只有這樣,才能使醫生在孩子萬一需要復查及時取得聯系。
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