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唐氏篩查

唐氏篩查是指在產前對胎兒是否患有唐氏綜合征進行風險評估。唐氏綜合征的發病率大約為1/600~1/800,在中國每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統并發癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。因而,孕期唐氏篩查,必不可少!

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什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征即21三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

詳細了解什么是唐氏綜合癥!

唐氏篩查怎么做?什么時候做?

唐氏篩查是在孕中期14~21周時做。懷孕14~21周抽血,檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查,如絨毛檢查或羊膜穿刺。

  • 絨毛檢查。孕媽媽要進行此項檢查時,務必先與醫生仔細討論,因為其屬于侵入性檢查,即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。
  • 羊膜穿刺。抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏癥。

做唐氏篩查需要抽血嗎?

常見問題解答

  • 唐氏篩查有必要做嗎?

    非常有必要!因為唐氏綜合征的發病率較高,且后果嚴重(智力低下、生活不能自理、無治愈希望),因此在產前進行篩查非常必要,如果確認了是唐氏兒,孕婦可選擇終止妊娠。

  • 夫妻雙方都正常,家里無唐氏綜合征,需要做唐氏篩查嗎?

    唐氏綜合征為偶發性疾病,95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家庭中也沒有唐氏綜合征,其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發生與父母染色體結構異常(如錯位)有關。所以,從理論上講,不管是否有家庭史,所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查,因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征,35歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合征的風險為1/700-1/800。

  • 唐氏篩查注意事項有哪些?

    做唐氏篩查時不需要空腹,但與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系,最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

  • 35歲以后要不要做唐篩?

    35歲屬于年齡高風險,我國母嬰保健法規定,年齡大于35歲的孕婦建議直接進行產前診斷(如羊水穿刺)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。

  • 唐氏篩查的結果怎么看?

    唐氏篩查的結果主要通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70%,即平均的MOM值為0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM為2.3-2.4。MOM值是平均比值,孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。

    如果這些值在范圍內也不需過于驚慌,要多方考慮進行預估。如果風險高,通過絨毛檢查和羊膜穿刺可以得出準確的判斷。

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